- Alguns exemplos de pleiotropia na espécie humana

* Fenilcetonúria: É uma doença hereditária determinada por alelo recessivo. A pessoa afetada não consegue metabolizar o aminoácido fenilalanina em tirosina, pois não sintetiza a enzima responsável por essa conversão. Esse fato desencadeia uma série de consequências graves no organismo e, para ter uma vida normal, os afetados não podem ingerir alimentos que contenham esse aminoácido. Por isso, verifica-se nos rótulos dos alimentos o alerta para a presença de fenilalanina.

        O diagnóstico dessa anomalia é feito pelo "teste do pezinho", obrigatório nas maternidades do Brasil, assim que a criança nasce. Detectada a doença a criança pode ter um desenvolvimento normal, desde que não ingira alimentos com fenilalanina. Uma dieta orientada por médicos deve ser seguida com rigor para o bem da criança.

        Doenças como essa são decorrentes de erros inatos do metabolismo e determinadas geneticamente navendo bloqueio metabólico.

        Outros exemplos desses erros inatos do metabolismo na espécie humana e que são causados por alelos recessivos são:

 

* Doença de Gaucher: A deficiência da enzima glicosilceramidase determina aumento do baço e do fígado, erosão dos ossos longos, deterioração mental grave, pigmentação castanha das áreas expostas aos Sol;

 

* Galactosemia: A deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase determina aumento do baço e do fígado, cirrose hepática, catarata, retardo físico e mental, intolerância à galactose.

 

 


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