Genética de Populações

            É o estudo da distribuição dos genes nas populações e de como as frequências dos genes e genótipos são mantidas ou alteradas. Seu objetivo é compreender a composição genética de uma população e as forças que determinam e alteram esta composição.

Conceitos básicos:

- Genótipo: constituição genética de um indivíduo (homozigoto e heterozigoto).

- Fenótipo: formas alternativas de expressão de uma característica.

- Frequências alélicas: proporções dos diferentes alelos de um determinado gene na população.

- Frequências genotípicas: porcentagens com que cada um dos genótipos possíveis de um determinado alelo se encontram em uma dada população.

- Frequências fenotípicas: porcentagens com que um determinado fenótipo manifesta-se em uma dada população.

Cálculos de frequências alélicas:

- Alelos: A e a
- Genótipos: AA, Aa e aa

p = frequência do alelo A
p = f A/A + ½ f A/a
                                                     p + q = f A/A + f A/a + f a/a = 1      ->       p + q = 1           
q = frequência do alelo a
q = f a/a + ½ f A/a


Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Hardy e Weinberg (1908): “Em uma população grande, que se reproduz ao acaso e onde não há migração, mutação ou seleção, pois todos os indivíduos são igualmente férteis e viáveis, tanto as frequências alélicas como genotípicas se mantêm constantes de geração a geração”.

Binomial: (p + q)² = p² + 2pq + q²

Fatores que afetam as frequências dos genes nas populações

- Seleção: eliminação de determinados genótipos da população (afastamento do equilíbrio);

- Mutação: é a alteração hereditária no material genético, o primeiro fator que altera as freqüências dos genes.

- Migração: introdução de genes de uma população em outra;

- Deriva ou oscilação genética: flutuação na frequência dos genes, seja por introdução ou por eliminação casual dos mesmos (populações de tamanho pequeno).

Mutação

- Taxa de mutação: definida como a probabilidade de que uma cópia de um alelo mude para outra forma alélica em uma geração. Portanto, o aumento na frequência de um alelo mutante será o produto da taxa de mutação vezes a frequência do alelo não mutante.

Seleção

Atua alterando as frequências alélicas em uma população. Confere capacidade reprodutiva diferencial aos diversos genótipos. Um gene desfavorável diminui a frequência até ser eliminado da população, como por exemplo na eliminação do genótipo aa, quando a frequência do gene diminui, enquanto a do seu alelo A aumenta.

Exemplo:

Genótipos

HbA/HbA - normais
HbA/HbS - normais, traço falcêmico

HbS/HbS - anemia falciforme

Em locais onde há malária:

Genótipos

HbA/HbA - apresentam a doença
HbA/HbS  - maior adaptabilidade (sobrevivem melhor)
HbS/HbS  - morrem de anemia falciforme

Migração

A população mista resultante terá a frequência alélica que é intermediária ao seu valor original e a frequência na população doadora. Os genes de europeus “migraram” para a população de origem africana nos EUA. Com isso, a frequência de um alelo que é encontrado apenas em europeus e não em africanos  aumenta se compararmos suas frequências entre os negros nos EUA. Um exemplo é o alelo FyA (grupo sanguíneo Duffy), que é ausente na África, mas os negros presentes na Geórgia apresentam frequência do alelo.

Deriva genética

“Efeito fundador”: um pequeno grupo sai de uma população maior para fundar uma nova colônia. Ocorre então uma mudança aleatória de frequências gênicas.
Exemplo: Numa população com 1000 indivíduos, a frequência de a é de 0,5 em uma geração, mas ela pode ser, por acaso, de 0,493 ou 0,505 na outra (erro de amostragem).

Portanto, p= 1 ou p= 0.

Polimorfismo

Variação genética: manifesto em um ou mais níveis de observação dentro das populações, dentre populações, ou ambos. Um gene ou uma característica fenotípica é dita como sendo polimórfica se houver mais de uma forma do gene ou mais de um fenótipo para esta característica em uma população.
Exemplos: Polimorfismo de proteínas dos tipos sanguíneos ABO, sistema HLA (compatibilidade de enxertos) e polimorfismo de sequências de aminoácidos.

Matéria  de Marina Mariko Sugui

Aplcativo organizado pelo Professor Flávio Peixoto:

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